Un millar de personas en Catalunya y ocho millares en el Estado padecen esta enfermedad minoritaria, que atrof ia el cerebelo y afecta la coordinación en los movimientos
El nuevo subtipo se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca
El hallazgo abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que provoca la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias.
Nos lo cuenta Antonio Matilla, Jefe de la unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trías i Pujol.
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